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遗传病科症状

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肌肉肥大

周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。[详细]

关联疾病
肌营养不良症| 小儿无甲状腺性克汀病| 小儿先天性肌强直综合征| 胎肥| 肌强直性肌病| 进行性脂肪营养不良
指甲-骨四联征

指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。本病临床特征是指甲——骨四联征：(1)指甲缺损或发育不良。(2)髌骨发育不全或缺如。(3)髂骨后骨刺。(4)肘及髋关节外翻畸形。[详细]

关联疾病
尿毒症| 小儿指甲-髌骨综合征
遗传性果糖不耐受

由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。[详细]

关联疾病
新生儿肝炎综合征| 小儿遗传性果糖不耐受
遗传性肥胖

遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的肥胖，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。[详细]

关联疾病
单纯性肥胖| 肥胖症| 小儿肥胖| 老年人肥胖症
严重性假肥大型营养不良症

Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的鸭步步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。[详细]

关联疾病
营养不良性肝硬化| 肌营养不良症| 营养不良
小指单一褶纹

正常人的手掌褶线有三条，远侧横褶线、近侧横褶线和大鱼际纵褶线。有时远侧横褶线和近侧横褶线连接成一条单一的褶线横贯全掌，称为猿线(simian crease)，我国称为通贯手。然而有时相接的程度不同，可分为各种变异型。在我国正常人群中犯规线发生率可达3.53%-4.87%。小指单一褶纹通常出现在染色体遗传病上。染色体遗传病包括21三体综合征，18三体综合征。[详细]

关联疾病
染色体异常| 染色体异常伴发的精神障碍| 小儿脆性X染色体
先天性X因子缺乏

先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有出血倾向。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可与因子Ⅶ缺乏症相鉴别。治疗以因子X补充为主，可用贮存血浆，PPSB或因子X的浓缩制剂。每公斤体重输注10～15ml血浆。因子X的有效止血浓度约在5%～10%。严重出血者的止血浓度约在15%～20%。[详细]

关联疾病
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏| 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏| 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症| 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏| 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
通贯掌

通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21-三体综合征)及13-三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。[详细]

关联疾病
小儿唐氏综合征
髓质海绵肾

髓质海绵肾是一种先天性的肾髓质囊性病变，其特征为肾锥体部乳头管及集合管呈梭形或囊状扩张，并伴发感染和尿路结石形成。在肾标本切面上，可见髓质中呈海绵状改变。[详细]

关联疾病
高钙血症| 骨髓病性贫血
说话带鼻音

说话时的气息控制不正确，太多使用鼻腔音，就显得鼻音重了。鼻音是口腔气流通路阻塞，软腭下垂，鼻腔通气发出的声音。鼻音分为两种，一种是开放性鼻音，另一种是闭塞性鼻音。开放性鼻音通常为先天性的唇腭裂以及软腭麻痹的表现;而闭塞性鼻音则主要是因为鼻腔堵塞而引起的，最常见的是感冒时出现的鼻塞，另外如鼻甲肥大、鼻息肉、鼻窦炎等，凡是引起鼻腔堵塞的病变都会引起闭塞性鼻音，这种鼻音只要解除鼻腔堵塞，鼻音就可以解除。鼻窦炎等疾病会引起说话带鼻音。鼻窦粘膜的炎症。在各种鼻窦炎中，上颌窦炎最多见，依次为筛窦、额窦和蝶窦的炎症。鼻窦炎可以单发，亦可以多发。最常见的致病原因为鼻腔感染后继发鼻窦化脓性炎症。此外，变态反应、机械性阻塞及气压改变等均易诱发鼻窦炎，牙的感染可引起齿源性上颌窦炎。[详细]

关联疾病
咽肌麻痹| 赖利-戴综合征| 咽麻痹| 儿童腺样体肥大
水平掌褶纹(通贯手)

水平掌褶纹(通贯手)是指手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)。是Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合症的症状中的一种。双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2%，而先天愚型中为31%、18三体中为25%、13三体中62%、50%患者中为35%。[详细]

关联疾病
染色体异常| 遗传性对称性色素异常症
身体下部短于上部

地方性克汀病患者体格发育迟缓、发育不良是本病的另一特征、身材矮小且不匀称，身体下部短于上部。地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果。除缺碘学说外，还有人提出遗传问题，自身免疫问题和致甲状腺肿问题。由该病所导致的精神发育迟滞，其智力低下的程度比较严重。有资料表明，中度和重度在60%以上。临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见，少部分性情暴躁，哭笑无常。[详细]

关联疾病
精神发育迟缓| 地方性克汀病
SM累积量升高

SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常。尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白(SM)累积量升高。为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。[详细]

关联疾病
尼曼－匹克氏病
容貌逐渐变得粗笨

容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中，由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊；生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。[详细]

关联疾病
面部脓皮病| 面颈部毛囊性红斑黑变病| 黏多糖贮积症
染色体畸形

染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。[详细]

关联疾病
先天性动静脉瘘| 先天性二尖瓣畸形| 弹性假黄瘤
腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展是该症的临床症状表现。[详细]

关联疾病
腓骨近端骨折| 腓骨肌萎缩症| 先天性腓骨缺如
尿中有较多尿卟啉

尿中有较多尿卟啉是由于卟啉病引起的。卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。[详细]

关联疾病
肝性血卟啉病综合征| 原卟啉病
鸟嘴样尖鼻

鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。所有病例出生时均正常，至幼儿期发育也都正常，唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。[详细]

关联疾病
沃纳综合征| 鼻外伤
拇指征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。拇指征(thumb sign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征。[详细]

关联疾病
拇指掌指关节尺侧侧副韧带损伤| 马方综合征| 小儿先天性外胚层发育不良综合征
结节性硬化

结节性硬化(tuborous sclerosis)多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为：面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。[详细]

关联疾病
肾上腺髓质功能亢进| 毛发上皮瘤| 结缔组织痣| 肺部少见的恶性肿瘤| 高脂蛋白血症Ⅱ型| 口腔血管瘤| 硬斑

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