小儿指甲-髌骨综合征详细介绍
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 3-6个月
- 治愈率：
- 25%
- 所属科室：
- 小儿外科
温馨提示：指甲-髌骨综合征是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
病因
(一)发病原因
指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率， Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现，则其所生孩子患肾病的危险性是1/4，发展至肾功能衰竭的概率是1/10。
(二)发病机制
本症特点是多发性骨骼异常;半数以上有肾病变，推测这种病人的超微结构损害及GBM异常是基底膜胶原合成普遍紊乱，在某些病例，羟脯氨酸糖苷和黏多糖类在尿中排泄是增加的，本病早期在光镜下可无特殊发现，稍后可见到非特异性变化，包括局部基底膜增厚，小管萎缩，间质纤维化，不同程度的肾小球硬化;血管透明变性和硬化与高血压相关，电镜所见有特异性，肾小球基膜有很多不规则透亮区，成虫蛀形，用磷钨酸染色可显示在肾小球基膜内有胶原的原纤维，是本病病理所特有的改变，免疫荧光通常是阴性的，但在硬化部分可见到，IgM和C3沿着肾小球毛细血管壁里层沉积。
护理
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。
适宜
1.宜食清淡的食物； 2.宜吃富含优质蛋白质的食物； 3.宜食新鲜的蔬果
禁忌
1.忌吃辛辣刺激的食物； 2.忌吃油腻的食物； 3.忌吃不容易消化的食物。
