小儿指甲-髌骨综合征有哪些症状？

1,髌骨缺失或发育不良

髌骨位于膝关节前方，股骨的下端前面，是人体内最大的籽骨，包埋于股四头肌腱内，为三角形的扁平骨。底朝上，尖向下，前面粗糙，后面为光滑的关节面，与股骨的髌面相关节，参与膝关节的构成。可在体表摸到。髌骨具有保护膝关节，增加膝关节回转能力的功能。髌骨缺失或营养不良大多是由于染色体显性遗传导致。基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

2,高血压

高血压是一种以体循环动脉收缩压(SBP)和(或)舒张压(DBP)升高为特征的临床综合征，它是目前临床最常见、最重要的心血管疾病之一。随着人们生活水平的不断提高，高血压的患病率也在 年增长，我国是从1959年开始对高血压进行普查防治工作的，当时成人高血压的患病率为5.1%，到1979-1980年第二次高血压抽样调查时，成人高血压患病率(包括临界高血压)已增加到7.73%，1990-1991年第三次次全国高血压普查结果显示，高血压患病率在十年间又有显著增长，估计当时全国至少有6000万高血压患者。另据最新统计资料，目前我国高血压的患病率已上升到11.68%，尤其高血压继发的心、脑、肾等靶器官损害，严重影响患者的寿命和生活质量，已成为严重威胁人类健康和生命的疾病。

3,尖头并指

尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。

4,角形甲弧影

角形甲弧影是指甲-髌骨综合征对指(趾)甲损害所出现的病症状之一。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

5,脚趾甲内长

大脚趾的指甲长的方向经常出问题。 脚指甲向肉里面长，大多数人出现在足部第一趾上，如果指甲的残角刺入肉里，红肿疼痛，即会引起甲沟炎。

6,桡骨头发育不良

由于疾病引起的桡骨头发育异常。4岁以下的小儿桡骨头发育不全，环状韧带松弛，受到牵拉易发生半脱位。桡骨发育不良常见于染色体畸形及一些综合征,如18一三体综合征、13一三体综合症、血小板减少症、泌尿系统畸形等，超声主要表现为桡骨极短，有曲，拇指几乎可碰到前臂内侧，或不见显示。桡骨发育不良：指甲-髌骨综合征临床表现：个别伴有桡骨头发育鵻不良和桡尺关节异常。4岁以下的小儿桡骨头发育不全，环状韧带松弛，受到牵拉易发生半脱位。脱位后出现疼痛、肿胀、畸形、功能障碍、关节对合关系异常。X射线片可确诊，并可判定有无合并骨折以及是否存在其他病理改变。治疗以手法复位为主，切忌粗暴。复位不成功者才切开复位。复位后制动3周，开始主动运动，辅以轻柔的被动运动，恢复关节活动及肌力，切勿暴力被动推拿。

7,轻压指甲，指头微红状不能马上恢复

轻压指甲，如果有一指头微红状不能马上恢复则表明与之相关的器官有障碍，应该多加留意。

8,肾功能衰竭

肾衰是肾脏功能部分或全部丧失的病理状态。按其发作之急缓分为急性和慢性两种。 急性肾功能衰竭系因多种疾病致使两肾在短时间内丧失排泄功能，简称急性肾衰。慢性肾功能衰竭是由各种病因所致的慢性肾病发展至晚期而出现的一组临床症状组成的综合证。根据肾功能损害的程度将慢性肾功能衰竭分为4期：①肾贮备功能下降，患者无症状。②肾功能不全代偿期。③肾功能失代偿期(氮质血症期)，患者有乏力，食欲不振和贫血。④尿毒症阶段，有尿毒症症状。

9,肾结石

肾结石(Renalcalculus)多数位于肾盂肾盏内，肾实质结石少见。平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影，密度高而均匀。边缘多光滑，在肾盂肾盏内的小结石可随体位而移动，较大结石其形态与所在腔道形态一致，可表现为典型的鹿角形或珊瑚形。有时结石可充满整个肾盂肾盏而类似肾盂造影的表现。

10,肾盏变钝

在肾窦内7～8个呈漏斗状的肾小盏，肾小盏包绕肾乳头。2～3个肾小盏合成一个肾大盏。2～3个肾大盏汇合成一个前后扁平的、漏斗状的肾盂。肾盏变钝是指肾盏由于某种机体条件的原因而使肾盏的前后扁平的、漏斗状的形状变钝。肾盏变钝是指甲-髌骨综合症的临床表现之一，同时也是指甲-髌骨综合症的并发症之一。指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。1897年Little首次描述了这种疾病。20世纪60年代中期Muth和Silverman描述了本综合征肾小球结构的病变20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点，提出了指甲-髌骨综合征肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。