髌骨位于膝关节前方,股骨的下端前面,是人体内最大的籽骨,包埋于股四头肌腱内,为三角形的扁平骨。底朝上,尖向下,前面粗糙,后面为光滑的关节面,与股骨的髌面相关节,参与膝关节的构成。可在体表摸到。髌骨具有保护膝关节,增加膝关节回转能力的功能。髌骨缺失或营养不良大多是由于染色体显性遗传导致。基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
本病系遗传性疾病,目前无有效预防措施,产前应做相关遗传方面的咨询。对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法,一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。