指甲-髌骨综合征详细介绍
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良，髂骨角和肾功能衰竭。?
基本信息
- 医保疾病：
- 是
- 易感人群：
- 无特定人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 终身间歇性治疗
- 治愈率：
- 对症治疗，无法根治
- 所属科室：
- 肾内科
温馨提示：要有合理的蛋白质摄入量。
病因
(一)发病原因
本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
(二)发病机制
目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成，装配或降解过程中存在异常，对这种疾病的细胞学机制尚未研究，病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关，少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说，使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变，值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。
护理
1. 应做好调节合理饮食的工作，饮食不节往往会给肾脏造成损伤。2.要有合理的蛋白质摄入量。人体内代谢产物主要是来源于饮食中的蛋白质成分，为了减轻肾的工作负担，对于蛋白质的摄入量必须和肾脏的排泄能力相适应，得以保证在肾脏能力范畴内运作。3.为了使摄入的蛋白质获得最大利用，不让其转化为能量消耗掉，在采取低蛋白质饮食的同时，还必须补充能量。主要由糖供给，可吃水果、蔗糖制品、巧克力、果酱、蜂蜜等。
适宜
1.宜吃钙质含量高的食物； 2.宜吃维生素D含量高的食物； 3.宜吃锌元素含量高的食物。
禁忌
1.忌吃酸性的食物； 2.忌吃碳酸含量高的食物； 3.忌吃磷元素含量高的食物。
