结节性硬化(tuborous sclerosis)多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。
本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。治疗1.控制癫痫发作,参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次、脑复康0.4-0.8 3/d次,中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。3.脑电图具有恒定、单个局限痫样放电者,可手术切除皮层或皮层下结节。