SM累积量为正常4~6倍,酶活性正常。尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白(SM)累积量升高。为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。
无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。 1.抗氧化剂:维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除:适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植:已有成功的报道。