马方综合征详细介绍
马方综合征也有先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称,其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦有胶原代谢异常。
基本信息
- 医保疾病:
- 否
- 易感人群:
- 无特殊人群
- 传染方式:
- 无传染性
- 治愈周期:
- 终身间歇性治疗
- 治愈率:
- 25%-40%
- 所属科室:
- 心内科
温馨提示:忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。
病因
遗传因素(85%)本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3,在人体很多组织如心内膜,心瓣膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常,Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变,病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。
发病机制
通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常,结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分,因此,当它发生异常时,便会影响全身的脏器(中胚层组织),尤以骨骼和心血管系统更为显著,在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨,手指和肋骨纵轴过度增长,可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果,在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积,本病有家族倾向,呈常染色体显性遗传。
病理:肉眼改变有眼的异常,升主动脉扩张,慢性主动脉夹层瘤形成,心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变,瓣膜呈气球形,腱索增粗,心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等,本综合征的病理改变以心血管系统最显著,并具有代表性,显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂,伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变,胶原量增加,并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层,主动脉夹层瘤形成者,显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性,伴以平滑肌束紊乱,主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失,囊状变性和组织纤维细胞丧失,皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱,关节滑膜改变也是弹力纤维变性,胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。
护理
①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。
②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。
适宜
1.宜吃维生素C含量高的食物; 2.宜吃钙质丰富的食物; 3.宜吃蛋白质含量高的食物。
禁忌
1.孕期应该忌吃对胎儿有刺激性的食物; 2.孕期忌吃有活血化瘀的食物; 3.忌吃燥性的食物。