马方综合征有哪些症状？

1,扁平足

足弓是人类脚的重要结构。有了足弓，使足富有弹性。即可吸收地面对脚的冲击力量，又可锁定中足关节，使脚变得坚硬，更好地推动人体活动。扁平足(平足)指的是正常足弓的缺失，或称为足弓塌陷。值得注意的是，平足不等于平足症，也不是所有的平足都需要治疗。如果平足者合并有疼痛等症状时，就被称为平足症，才可能需要治疗。其实，平足的人很常见，而平足症并不常见。很多平足者特别是儿童平足没有症状，也不需要治疗，只有少部分儿童平足可能会逐渐引起整个身体体态的变化，有一部分平足可能合并足部骨结构异常，如垂直距骨、跗骨联合等。在成人平足中，50岁以上的女性较多。成人平足初发时，足在非负重状态下足弓存在，负重后足弓即消失。此时由于关节的活动性尚存在，称为可复性平足或柔性平足。如果出现关节病变、活动受限，畸形不能复位，就称为僵硬性平足。

2,二尖瓣脱垂

二尖瓣脱垂(mitral valve prolapse)指由于二尖瓣装置异常，造成瓣膜在心室收缩期异常地脱入左房。此征由Barlow于1963年首先描述，故又称Barlow综合征。曾用的名称颇多，包括收缩期喀喇音杂音综合征、二尖瓣脱垂综合征、松软瓣膜综合征等。

3,脊柱裂

脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%。其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见。如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。

4,晶状体脱位或半脱位

晶体依靠悬韧带与睫状体相连接，悬吊在房水中。由于外伤或手术造成悬韧带断裂，先天性悬韧带发育不完全或因眼内病变而导致悬韧带溶解均可引起晶状体位置改变，此时称作晶体脱位或半脱位。

5,拇指征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。拇指征(thumb sign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征。

6,盆腔脊膜膨出

脊髓脊膜膨出是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和(或)脊髓神经组织向椎管外膨出。若脊髓神经组织与脊膜同时膨出，而膨出囊有完整的皮肤或假上皮覆盖，称为脊膜脊髓膨出。盆腔内脊膜膨出 系脊膜囊自骶骨前壁骨缺损处疝出而成。

7,膨胀性萎缩纹

萎缩纹(striae atrophicae)又称膨胀纹(striae distensae)，白线(lineae albicantens)，发生于妊娠时期称妊娠纹(striae gravidarum)，系真皮弹力纤维断裂变性，皮肤过伸而出现的萎缩变化。中医认为本病是先天禀赋不足或气血失和致皮肤失养所致。萎缩纹指因肥胖，妊娠，水肿等原因使皮肤弹性纤维断裂而形成条索状皮肤萎缩。诊断要点：发生于任何年龄，多见于青春期，青年人体重增加过快及妊娠妇女。早期皮损为条状淡红色纹，稍隆起。陈旧者呈白色萎缩纹。无自觉症状。根据不同情况发生于没部位，孕女生于腹部。青春期，发生的常见于股内侧，臀部及后腰部。由于服用皮质类固醇激素而发生的则见于腋部，腹股沟等皱褶处。

8,栓塞性肾炎

栓塞性肾炎是感染性心内膜炎肾损害中肾脏表现的之一，包括心血管介入性诊治和心脏或非心脏手术、心内压力监测插管、房室分流、高能营养、活检、起搏器、动静脉插管、导尿管、气管插管(特别是在烧伤患者，抵抗力减低时)。引起感染性心内膜炎的细菌或其产物作为抗原，产生相应抗体，两者组成循环免疫复合体。在肾小球内免疫复合体的沉积部位与细菌的类型、感染时期有关，但主要取决于抗原-抗体复合物的大小和溶解度。

9,头颅骨病变

骨病变几乎见于所有的郎格罕细胞组织细胞增生症患者，单个的骨病变较多发性骨病变为多，主要表现为溶骨性损害。以头颅骨病变最多见，下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱次之，颌骨病变亦相当多见。

10,凸腭

凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。