指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。本病临床特征是指甲——骨四联征:(1)指甲缺损或发育不良。(2)髌骨发育不全或缺如。(3)髂骨后骨刺。(4)肘及髋关节外翻畸形。
(一)治疗对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法,一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。(二)预后髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能。至中年期,大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿,最终会发生肾功能衰竭而危及生命。本病系遗传性疾病,目前无有效预防措施。