多发性骨骺发育异常主要表现为手变短,手指变粗,身材短小。多发性骨骺发育异常(MED) 所具有特征的性的骨骺停滞表现: 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性关节炎,为显性基因遗传,可找到突变的19号染色体,丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。多发性骨骺发育异常,亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全,是一种少见的遗传性的软骨发育缺陷,有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见,其次为膝、腕及肘关节。
【预防】本病为一种先天性遗传病,故目前无有效的预防措施。治疗多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势,但不可避免地会早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定,更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同,如两腿不等长、膝内翻、膝外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。