年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity onset diabetes of the young)。1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早,以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY,1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机制的深入研究,1997年ADA和1999年WHO糖尿病专家报告,将其归类为特殊型,属单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病。[详细]
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病,皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病,常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。[详细]