遗传病科疾病

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遗传性肥胖

遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的肥胖，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。肥胖症的发病率突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上成年期。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖症，而且肥胖程度较重。?[详细]

易感人群：无特殊人群|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：85%
遗传病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。检查时以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。[详细]

易感人群：无特发人群|传染方式：无传染性|治愈周期：1--3个月|治愈率：10%
心-耳综合征

心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征，Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋，伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征，是常染色体隐性遗传，无耳聋者又称Romano-Ward综合征，是常染色体显性遗传。[详细]

易感人群：无特殊人群|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：外科手术治愈率约为65%
小儿唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：终身间歇性对症治疗|治愈率：无法治愈
沃纳综合征

沃纳综合征也称成人早老症，白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发，青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松，组织钙化，糖尿病和性腺发育不全为主要特征。[详细]

易感人群：无特殊人群|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：60%
染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。[详细]

易感人群：无特发人群|传染方式：无传染性|治愈周期：1-2个月|治愈率：3%
先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3个月|治愈率：65%（早期予以适当治疗，预后尚好）
血卟啉病

血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害，腹痛及神经精神症状，卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病，肝性血卟啉病。[详细]

易感人群：无特定人群|传染方式：无传染性|治愈周期：3-5年|治愈率：30-50%，多以控制症状治疗为主
血色病

血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化，代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化，继发性糖尿病。[详细]

易感人群：无特定人群|传染方式：无传染性|治愈周期：3个月|治愈率：40%

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