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  • 遗传病

遗传病详细介绍

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。检查时以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养,可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。

基本信息

医保疾病:
易感人群:
无特发人群
传染方式:
无传染性
治愈周期:
1--3个月
治愈率:
10%
所属科室:
遗传病科
温馨提示:做好婚前和孕期检查。

病因

1.染色体异常:指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失);B.数目异常常染色体:21三体综合征。
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)。
2.基因异常:
A、单基因:同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体:
显性:(软骨发育不全,多指症、结肠息肉);
隐性:(白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视);
不完全显性(地中海贫血)。
b.性染色体:
Ⅰ、伴X:
显性:女性发病率高于男性:(Xg血型,又如抗维生素D佝偻病);
隐性:男性发病率高于女性:(红绿色盲、血友病等都比较常见)。
Ⅱ、伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)。
B.多基因:与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用。

护理

目前医学上尚且没有极其有效的方法来根除遗传病,而生活中比较好的方法就是从饮食上加以调节,通过增强基因序列中比较薄弱的遗传因子,从而将遗传病发生的可能性减小到最低。比如在预防中风遗传的时候,孕妇要杜绝饮食结构中过成以及胆固醇过高的食物,同时可以多喝酸奶以刺激胎儿脑细胞的生长。

适宜

1、宜吃抗氧化食物; 2、宜吃维生素C丰富的食物; 3、宜吃粗杂粮如全麦面包。

禁忌

1、忌吃加工肉类; 2、忌吃膨化食品; 3、忌吃果脯等甜食。

推荐医院

成都市中西医结合医院北区

地址:四川省成都市锦江区红星中路一段44号

北京协和医院

地址:北京市东城区帅府园1号(东院)/西城区大木仓胡同41号(西院)

八一儿童医院

地址:北京市东城区朝内北小街2号

广州市儿童医院

地址:广东省广州市越秀区人民中路318号

推荐医生

  • 金瑞 科室主任 主任医师
  • 擅长:治疗各型病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,药物性肝病,肝炎肝硬化各种并发症(例出血,脾功亢进,腹水),肝癌等多种肝病。
  • 张红 主任 主任医师
  • 擅长:变态反应性皮肤病、性病等
  • 韩连书 主任 教授
  • 擅长:小儿性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症和丙酸血症等内分泌、遗传代谢病。
  • 王涛 副主任 主任
  • 擅长:肿瘤诊疗研究中心。
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