先天性肾上腺皮质增生症详细介绍

基因突变（90%）几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为 Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性。非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)。目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。

长期治疗(1)糖皮质激素糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。一般氢化可的松口服量为每日10—20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。(2)盐皮质激素盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0.05—0.1mg/d，症状改善后，逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17—羟孕酮或尿17—酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等。调节激素用量，患儿在应激情况下(如：感染、过度劳累、手术等)或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5—2倍)。3、手术治疗男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月—1岁阴蒂部分切除术或矫形术。

1.宜吃高蛋白食物； 2.宜吃高维生素食物； 3.宜吃高热量食物。

1.避免油腻食物； 2.避免油炸食物； 3.避免高盐食物。