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儿科综合疾病

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小儿隐睾症

隐睾(cryptorchidism)，也称睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约30%，新生儿为4%，1岁时为0.66%，成年人为0.3%，表明睾丸的下降是一个渐进的过程，在出生后睾丸仍可继续下降。但一般至6个月之后，继续下降的机会明显减少。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：7-30天|治愈率：80%
小儿异染性脑白质营养不良

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病，病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆，视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等，少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：40%
小儿遗传性血管神经性水肿

血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状。C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿，85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)。另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：5-10年|治愈率：无法治愈，只能对症治疗
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据溶血的程度分3种类型：无溶血(隐匿型)、轻度溶血(溶血代偿型)、溶血明显加速型。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3-6个月|治愈率：80%
小儿遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血，黄疸，脾肿大，血液中球形红细胞增多，病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3-6个月|治愈率：70%
小儿遗传性慢性进行性肾炎

遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)、遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征，常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现，病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：需要终生治疗|治愈率：先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。
小儿遗传性口形细胞增多症

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，所以叫“口形细胞”。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：20%
小儿遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) 。2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) 。3.果糖-1.6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatase deficiency)。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：2--4周|治愈率：40%
小儿遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经，脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累，还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球，心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度，发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型，各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：20%-30%（以控制症状治疗为主）
小儿遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3个月|治愈率：50%
小儿叶酸缺乏病

叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素，在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北，华北和西南地区农村尚不少见，需加强防治工作。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：4-6月|治愈率：90%
小儿药物诱发的溶血性贫血

药物诱发的溶血性贫血(drug-inducedhemolyticanemia )按原因可分四大类：药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血。药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血。药物或其毒性直接引起的溶血性贫血。药物引起的免疫性溶血性贫血。其中以药物诱发的免疫性溶血较为多见。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：80%
小儿药物变态反应

药物过敏(drug allergy)是人类最早观察到的过敏现象之一，在历史上，随着人类寻找药物以治疗疾病，相继而产生的便有药物的中毒与过敏，相传我国古代药物学的始祖神农氏于公元前3000余年曾因尝百草而一日遇七十毒。从近代医学的观点看，此七十毒中可能即有药物过敏在内，随着人类物质生活的日益丰富，医药卫生事业的发展，人们接受药物治疗的机会日益增多，药物过敏的问题亦日见重要。目前药物过敏已成为一个在临床界普遍受到重视的问题。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：7天|治愈率：99%
小儿眼-脑-肾综合征

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑，肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1-2年|治愈率：10%
小儿眼-耳-脊椎综合征

眼-耳-脊椎综合征又称耳-脊椎综合征，眼-耳-脊椎发育不良综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征，眼-脊柱发育不全、颜面-听-脊柱异常、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3-6个月|治愈率：85%
小儿言语和语言障碍

语言是学习，社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了儿童言语和语言障碍的临床诊治。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：30天|治愈率：50%
小儿烟酸缺乏病

烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病，或称倍拉格病(pellagra，系意大利译名，意思是粗皮)，是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时，出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病，我国古代称为黍癞。早在十八世纪，对该病的临床表现就有比较详细的描述，但直到1917年Goldberger才证实本病与饮食因素有关。1937年用尼克酸治疗人体糙皮病取得明显效果。1945年发现用色氨酸治疗亦有同样疗效，烟酸及烟酰胺在体内组成细胞呼吸机制所需的辅酶系统。烟酸是一种耐热又耐碱的水溶性维生素，是各种维生素中性质最稳定的一种。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3-6个月|治愈率：75%
小儿亚急性甲状腺炎

亚急性甲状腺炎系非化脓炎性疾病，随甲状腺炎性破坏、组织损害至完全恢复，临床出现相应表现和甲状腺功能变化，即从甲状腺功能亢进→甲状腺功能低下→甲状腺功能正常。多见于成人，小儿极少见，本病为自限性疾病，病程数周至数月。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：2-4月|治愈率：95%
小儿亚急性骨髓炎

亚急性骨髓炎是由低毒力细菌所引起的局限性骨感染，以起病隐匿，局部症状轻微，多无发热等全身症状为主要特征。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：80%
小儿雅克什综合征

雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏)、佝偻病及长期慢性或反复感染(如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等)等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、肝脾肿大、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病情呈慢性经过。一般预后良好，经去除病因、改善营养、治疗贫血后可痊愈。又称婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：40%