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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1--3个月|治愈率：10%
小儿46-XY单纯性腺发育不全综

46-XY单纯性腺发育不全综合征（simple 46,XY gonadal digenesis syndrome）即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统。性染色体为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在减数分裂时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3个月|治愈率：75%
新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合

新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征是新生儿期常见的问题，其确切的病因、病理生理、治疗及预后仍不清楚，新生儿红细胞增多症和高黏滞度综合征不是同义名称，因常同时存在，而合称为新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征，由于血液黏度增加，影响各器官的血流速率，导致缺氧、酸中毒及营养供应减少，带来一系列症状。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1--3个月|治愈率：50%
新生儿Wilson-Mikity

本综合征多发生在早产儿，因肺未成熟所致，部分肺泡因充气不良而萎陷，部分肺泡因过度通气呈囊性气肿，多在生后1周末或以后发病，以进行性、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征，此处就典型的Wilson-Mikity综合征加以概述。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：40天|治愈率：30-40%
小儿新变异型克罗伊茨费尔特-雅各

本病的病理改变和临床结局酷似克鲁茨非尔德-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD，克-雅病)和牛海绵状脑病(bovine spongiform encephalopathy，BSE，俗称“疯牛病”)，而且其出现与BSE有密切关系。1982年Prusiner将中枢神经系统慢性进行性退行性病变的一组疾病取名为朊毒体病。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：1-2个月|治愈率：10%
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征等，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎，智力低下，多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3个月|治愈率：60%
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合

肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)即皮质醇-儿茶酚胺增多症，嗜铬细胞瘤伴库欣综合征等。是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3-6个月|治愈率：60%
小儿人类疱疹病毒6，7，8型感染

人类疱疹病毒(human herpes virus，HHV)6，7，8型是近十年发现的疱疹病毒，临床致病范围广。HHV-6，7型是引起幼儿急疹和高热惊厥的重要病因，HHV-8型是卡波济肉瘤的致病因子，并与艾滋病相关性淋巴系统肿瘤的发生直接相关，HHV-6，7，8型是严重威胁人类健康的新病毒。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：唾液传播|治愈周期：8-12周|治愈率：95%
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等，是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：终身间歇性对症治疗|治愈率：对症治疗为主
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症，共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等，皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点，该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传，女性多于男性。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：无传染性|治愈周期：3个月|治愈率：40%
小儿肝素-血小板减少-血栓形成综

肝素-血小板减少-血栓形成综合征(heparin-thrombocytopenia- thrombo- genesis syndrome)，近年来肝素在临床的应用逐渐普及，其适应证也在增加，然而在应用肝素后大约有2%～30%可引起血小板减少或血小板减少伴血栓形成，临床出现出血和血栓栓塞等一组症候群，被称为肝素-血小板减少-血栓形成综合征。[详细]

易感人群：幼儿|传染方式：无传染性|治愈周期：1-3个月|治愈率：30%
小儿不对称身材-矮小-性发育异常

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征，Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征，本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。[详细]

易感人群：幼儿|传染方式：无传染性|治愈周期：终身间歇性治疗|治愈率：无法根治
新生儿消化不良

新生儿消化不良是指患儿有持续存在或反复发作的上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心、反酸、恶心、呕吐等消化功能障碍症状，但经各项检查未发现器质性疾病，是小儿消化内科最常见的临床综合征。[详细]

易感人群：幼儿|传染方式：无传染性|治愈周期：7天左右|治愈率：95%
新生儿脑瘫

新生儿脑瘫是指新生儿因多种原因(如感染、出血、外伤等)引起的脑实质损害，出现非进行性、中枢性运动功能障碍而发展为瘫痪的疾病。严重者伴有智力不足、肢体抽搐及视觉、听觉、语言功能障碍等表现。主要有痉挛型、混合型、强直型、共济失调型等。[详细]

易感人群：幼儿|传染方式：无传染性|治愈周期：需长期治疗|治愈率：0.01%-0.15%
小儿病毒性肺炎

流感病毒肺炎多半是由于流行性感冒(以下统称为流感)病毒所引起的肺部感染，且流感病毒肺炎是一种严重的间质性肺炎有时可侵犯中枢神经系统或循环系统，尤易发生于左心房压力增高如二尖瓣狭窄者，但亦可发生于正常人，为直接而严重的肺部病毒感染，本病对多见于儿童。流感病毒肺炎有一般流感症状，如起病急，并伴有咳嗽、咽痛，发热、头痛、肌痛、不适，症状持续进展，出现高热不退、气急、发绀、阵咳、咯血，痰量很少，但可带血;继发细菌感染常发生于发病2周内，表现为高热或症状一度减轻后又复加重，痰转为脓性，出现细菌性肺炎的症状、体征等。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：呼吸道传播|治愈周期：7天|治愈率：96%
新生儿锁骨骨折

锁骨骨折是产伤性骨折中最常见的一种，与分娩方式、胎儿娩出方式位和出生体重有关。难产、胎儿转位幅度大、巨大儿发生率高。新生儿产伤是指分娩过程中因机械因素对胎儿或新生儿造成的损伤。近年来由于加强了产前检查及产科技术提高，产伤发生率已明显下降，但仍是引起新生儿死亡及远期致残原因之一，尤其是在基层单位。锁骨骨折是产伤性骨折中最常见的一种，与分娩方式、胎儿娩出方位及出生体重有关。大部分患儿无明显症状，故易漏诊，但患侧上臂活动减少或被动活动时哭闹，痛、骨玻璃音，甚至可扪及骨痂硬块，患侧拥抱反射减弱或消失。少数患儿可出现发热，骨折处有大量内出血，血肿吸收时体温略有升高，但一般不超过38℃，开放性骨折体温升高时应考虑感染的可能。甚至出现休克。[详细]

易感人群：婴幼儿|传染方式：无传染性|治愈周期：2-3个月|治愈率：98%
新生儿脐炎

脐带，是胎儿在母体内由母亲供给胎儿营养和胎儿排泄废物的通道。胎儿出生后，医务人员会将脐带结扎，切断。断脐后，脐带残端逐渐干枯变细，而成为黑色。一般在宝宝出生后后3-7天脐带脱落，脐带脱落前伤口很容易感染而发生脐炎。脐炎是指脐残端被细菌入侵、繁殖所引起的急性炎症。异物刺激造成的影响，导致脐炎的可能性。脐带脱落后，伤口延迟不愈，潮湿渗液，为受感染的最初症状，继之脐围皮肤红肿，波及皮下。残端有脓性分泌物，脓汁恶臭，还可见腹壁水肿、发亮，形成蜂窝组织炎及皮下坏疽。慢性炎症常形成脐肉芽肿，而妨碍脐创愈合。[详细]

易感人群：婴幼儿|传染方式：无传染性|治愈周期：1-2周|治愈率：80%
新生儿臂丛神经麻痹

新生儿产伤是指分娩过程中因机械因素对胎儿或新生儿造成的损伤。近年来由于加强了产前检查及产科技术提高，产伤发生率已明显下降，但仍是引起新生儿死亡及远期致残原因之一，尤其是在基层单位。臂丛神经麻痹是新生儿周围神经损伤中最常见的一种。由于难产、臀位、肩娩出困难等因素使臂丛神经过度牵拉受损。足月、大于胎龄儿多见。磁共振可确定病变部位，肌电图检查脊神经传导试验也有助于诊断，预后取决于受损程度，若损伤为神经功能性麻痹，数周内可完全恢复。[详细]

易感人群：新生儿|传染方式：无传染性|治愈周期：2-3个月|治愈率：40%
小儿大肠杆菌肠炎

小儿大肠杆菌肠炎：多发生在气温较高的季节，以5-8月份为多，可在新生儿室、托儿所甚至病房内流行。营养不良儿、人工喂养儿或更换饮食是更易发病。潜伏期为1～2天，起病较急。临床表现类似霍乱，一般不发热或发低热，腹泻多为水样便，量多，有腥臭味，在显微镜下检查无白细胞和红细胞，常有中、重度等渗或低渗性脱水。为自限性疾病，病程4～7天。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：消化道传播|治愈周期：1-3个月|治愈率：70%
小儿风疹

小儿风疹是由风疹病毒(rubella virus)引起的一种急性呼吸道传染病。其临床特征为上呼吸道轻度炎症、发热、全身红色斑丘疹、耳后、枕后及颈部淋巴结肿大，病情较轻，预后良好。风疹病毒在体外生活力很弱，传染性与麻疹一样强。一般通过咳嗽、谈话或喷嚏等传播。发热期间应卧床休息，加强护理，室内空气保持新鲜，给予维生素及富营养易消化的食物。高热、头痛者可用解热止痛剂。咽痛者可用复方硼酸溶液漱口，咳嗽可用祛痰药和止咳药。病情重者可用利巴韦林、干扰素等抗病毒治疗。[详细]

易感人群：儿童|传染方式：呼吸道传播|治愈周期：3周|治愈率：70%