小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综详细介绍
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征等，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎，智力低下，多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 3个月
- 治愈率：
- 60%
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：本病征病程进展慢，预后不良，严重者可致完全失明。
病因
(一)发病原因
本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。
(二)发病机制
根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律，王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故，Bowen虽有报道合并性染色体异常，但性染色体异常并非病因，其意义不清楚，本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型，对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合并其他先天异常。
护理
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。
适宜
1.适当地提高蛋白质的供给量； 2.足够的维生素、微量元素和食物纤维； 3.主食最好粗细杂粮混用。
禁忌
1.控制副食，不吃纯糖和甜食； 2.适当地控制好主食量，逐渐将主食控制在250至300克左右，并只能吃个七八成饱，且细嚼慢咽。
