先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏),导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻,梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显,又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
1.无明显症状,且肾功能良好者可定期观察。2.输尿管口扩张术对轻型患者有一定疗效。3.症状明显或并发结石、感染者,如肾功尚好、输尿管有蠕动时,可行盆段输尿管裁剪整形修复及膀胱再植术。4.单侧肾功严重受损者可行肾输尿管切除术。5.肾功好,但输尿管无蠕动者可行回肠膀胱术。6.小儿病例宜尽早手术治疗,以减轻或避免肾功能的损害。