睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人青春期后无精液。此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生比较罕见的病例中。双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome),实为先天性肾上腺皮质增生,是一种隐性基因缺陷遗传病,由于合成肾上腺皮质激素的某些酶,使肾上腺生成氢化可的松,垂体分泌ACTH增多,致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素,使女性胎儿外生殖器发育男性化,病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。
双侧先天性肾上腺皮质增生早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5~ 1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重,可用0.05~0.3mg,依病情严重程度及年龄大小而定。发育以后,可采用手术使阴道与尿道分开,并使阴道口于会阴部的正常位置上,如阴蒂经常勃起,可考虑阴蒂切除。慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并改善其心理状态。1、及早应用氢化可的松或强的松。2、应坚持终身服药。3、手术治疗。