巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征,其特征为膀胱-输尿管巨大增粗,但无下尿路梗阻及膀胱输尿管反流,亦无下尿路梗阻病变。有人认为巨大膀胱或巨大输尿管,应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步,发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例,输尿管扩张亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点,目前亦发现梗阻所在。
目前尚无确切预防措施,有家族史者应做好遗传学咨询工作。参照出生缺陷性疾病的预防措施,预防应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。