地图样骨缺损是汉德-许勒尔-克思斯琴病的症状之一。汉德-许勒尔-克思斯琴病患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地图样骨缺损,诊断并不困难。该病多发性在3岁以上的儿童,成人少见发生。患者面部、眼睑、躯干、会阴和腋下皮肤发生溃疡或黄色瘤,口腔黏膜溃疡。肺门和肺间质因组织细胞和炎性细胞浸润而发生纤维化,可引起右心衰竭。
(一)治疗 可用泼尼松1mg/kg,每天口服,2个月后逐渐减量。对孤立的病灶、骨性病变和突眼可行小剂量的放射治疗,也可用长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤等药物进行化学治疗。最好由小儿肿瘤专家配合实施治疗。 (二)预后 预后取决于患者年龄,临床表现和适当的治疗,病死率50%左右。