细小黄色瘤状皮疹常见于急性神经型尼曼匹克氏病,尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆碱在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬。
无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。2.脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。3.胚胎肝移植已有成功的报道。