输尿管囊肿：是输尿管末端的囊性扩张。胚胎发育期输尿管与尿生殖窦之间的隔膜未吸收消退，形成输尿管口不同程度的狭窄，也可是输尿管末端纤维结构薄弱或壁间段的行径过长、过弯等因素引起，经尿流冲击后形成囊性扩张突入膀胱。早期病例，临床上可无症状，常在诊断重肾畸形时始被发现。有症状主要是尿路梗阻，引起反复尿路感染。由于囊肿开口细小，输尿管口持久的梗阻可导致输尿管和肾积水、肾功能丧失、囊肿堵塞膀胱颈而发生排尿困难或尿流中断，以及复发性尿路感染。有时女孩囊肿可经膀胱颈和尿道而脱出于尿道口外，一般可自行复位。但也可发生嵌顿而成紫色肿物。治疗原则是解除梗阻，防止反流，处理并发症。如患侧上半肾功能不良，可作半肾切除。约有20～25%病例术后仍有症状，此时再处理囊肿。如患肾功能良好，可作输尿管囊肿切除及防反流的输尿管膀胱再植术。
本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。
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