眼缺陷的病因：1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50%。父病不传子，却传全部女儿。如此，家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女，因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子)，而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索，一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6，并证实COL4A6突变亦可导致本病。2.常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance)1/7～1/3家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上，故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同，均约一半，父病能传子。患者病情轻重与性别无关，男、女病情严重度相似。在发现本病性连锁显性遗传患者的致病基因定位后，人们一直在探索该遗传方式患者的致病基因定位。已知胶原Ⅳα链其他4个亚单位的基因均在常染色体上：α1(Ⅳ)及α2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色体13;α3(Ⅳ)及α4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位于染色体2。是哪一个或哪一些基因突变致成本病发病?直至最近才证实是染色体2上的COL4A3及COL4A4。3.常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance)1981年后本病才有此遗传方式的报道，现已受公认，但如此遗传的家系毕竟很少。该致病基因虽也在常染色体上，但杂合子的表现型正常，惟纯合子才显出疾病，故具有临床症状的患者常为近亲婚配的子女(父母皆为致病基因携带者，则其子女患病机会为1/4，成为表现型正常的致病基因携带者机会为1/2)。该致病基因在染色体上的定位亦于最近查明，亦为染色体2上的COL4A3及COL4A4。
