脑穿通畸形为胚胎发育异常，母体感染或营养障碍也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬室管膜多数与脑室或蛛网膜下腔相通。
做好产前诊断，是最好的预防方法。CT扫描 能直观地显示脑穿通畸形的存在及类型，对了解囊肿的大小、部位、形态、数目及治疗方案选择、预后估计、鉴别诊断等均有重要意义。脑穿通畸形虽为良性病变，却有潜在的危害性，一旦确诊，宜尽早手术治疗。无颅内高压和中、重度脑积水者可暂时采用保守方法治疗。
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