小儿家族性复发性血尿综合征详细介绍
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿，良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿，肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 1-3个月
- 治愈率：
- 80%
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
病因
(一)发病原因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
1.免疫荧光：通常为阴性，偶见有IgM和(或)C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。
2..光镜：没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球，肾小管间质正常，有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。
3.电镜：电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据，电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄，正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同，1岁时平均为220nm(100～340nm)，以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm(180～380nm)，一般认为弥漫性基底膜厚度。
护理
1.加强营养，少食多餐。
2.注意休息，适当运动。
适宜
1.宜吃新鲜的蔬菜和水果； 2.宜吃富含优质蛋白质的食物。
禁忌
1.忌吃辛辣刺激的食物； 2.忌吃油腻的食物； 3.忌吃不容易消化的食物。
