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  • 小儿伯-韦综合征

小儿伯-韦综合征详细介绍

伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐,巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome),亦称EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。本病征是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大,小头、脐部异常、面部红斑痣,隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形,巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。

基本信息

医保疾病:
易感人群:
幼儿
传染方式:
无传染性
治愈周期:
3--6个月
治愈率:
30%
所属科室:
小儿内科
温馨提示:本病征预后不良,多夭折于儿童期。

病因

病因:伯-韦综合征的病因不明,可能为常染色体单基因遗传性疾病,也有认为可能系多基因遗传。
发病机制
Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起,也有人认为是内分泌异常所致,其表现有低血糖,放射免疫测定,胰岛素及生长激素明显增高等,胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生,电镜示β细胞分泌颗粒增多。

护理

1.进流质饮食;给予含漱剂,注意加强口腔卫生护理。2.配合糖、牛奶等多次喂养,维持血糖的稳定,减少低血糖的发作。3.定期随访详细检查、定期随访。

适宜

1.高蛋白的食物; 2.含锌高食物; 3.脑磷脂高的食物。

禁忌

1.避免饮酒; 2.避免油腻食物。
常见问题

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