小儿豹皮综合征有哪些症状？

1,肺动脉狭窄

肺动脉狭窄是指右心室与肺动脉间的通道，因先天性畸形产生的狭窄，而室间隔完整。此为常见的先天性心血管病之一。常见狭窄类型有瓣狭窄，漏斗部狭窄，肺动脉狭窄。其可各自单独存在，亦可并在。本病症状和病情发展与狭窄程度有关，轻度狭窄者可无症状，重度狭窄者症状出现早，并逐渐发展出现紫绀及心功能衰竭。本病手术疗效确切，治愈率高。疗效欠佳或病死者多数是未及时接受治疗，病情危重或伴其他心脏畸形者。因此，应该早诊断，早治疗。

2,黑痣

色素痣也简称色痣，斑痣或黑痣，是由正常含有色素的痣细胞所构成的最常见于的皮肤良性肿瘤，偶见于粘膜表面。临床表现有多种类型。颜色多呈深褐或墨黑色，还有没有颜色的无色痣。如皮内痣，交界痣、混合痣等，还有巨痣、蓝痣、幼年黑瘤等。有些类型在一定条件下可发生恶变，值得重视。 色素痣多发生在面、颈、背等部，可见于任何正常人体。可在出生时即已存在，或在生后早年逐渐显现。多数增长缓慢，或持续多年并无变化，但很少发生自发退变。可采用手术和非手术疗法。疗效良好。色素痣是由色素细胞构成的先天良性肿瘤，大多均属良性；在后期有恶变者，色素痣一旦恶变，其恶性程度极高，转移率也最快，而且治疗效果不理想。该病均可见于皮肤各处，面颈部、胸背为好发部位。少数发生在粘膜，如口腔、阴唇、睑结膜。对某些好发交界痣部位的色素痣及有恶变征状的色素痣最好及时切除。

3,卵巢缺如或发育不全

先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。

4,全身皮肤散在黑痣

黑痣的病程一般比较稳定，相对来说，自然消退、明显增大及恶变等均较少发生。每一个人全身黑痣的数目是不一致的，正常人体表每人平均存在15-20颗黑痣，一般不需要治疗。任何黑痣出现短期内明显增大、颜色改变、破溃、脱毛、出现卫星灶、继发感染、疼痛，提示有可能恶变，需尽早到医院就诊。小儿豹皮综合征皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

5,隐睾

隐睾是指睾丸未下降至阴囊，包括睾丸下降不全和睾丸异位。临床上绝大多数隐睾为睾丸下降不全。异位睾丸最常位于腹股沟浅表小窝内。80%的隐睾可被触及，20%不可被触及，大约20%不可触及睾丸是睾丸缺失，30%是睾丸萎缩。儿童可以回缩睾丸，通常只需要随访以证明睾丸处于正常状态而没有回缩即可。诊断双侧无睾症时，必须确认其男性染色体核型，有必要进行内分泌学评估，以助于判断单侧或双侧睾丸是否存在。