天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状？

1,短颈

短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合，表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其他部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍。患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。

2,面颊明显内陷

两侧面颊凹陷是削瘦者感到苦恼的原因之一。面颊凹陷明显者，可见颧弓隆突，两腮塌陷、面颊及口角处可见细小皱纹，皮肤干枯，肤色枯黄、无华，比实际年龄要苍老许多。体内脂肪与蛋白质减少，体重下降超过正常标准10%时，即称为消瘦。这里所指的消瘦一般都是短期内呈进行性的，有体重下降前后测的体重数值对照，且有明显的衣服变宽松，腰带变松，鞋子变大以及皮下脂肪减少，肌肉瘦弱，皮肤松弛，骨骼突出等旁证。消瘦与肥胖一样，都是亚健康的一种。

3,皮肤痣

皮肤痣在每个人的身上都能发现到，如果细心地检查全身，有人统计正常人每个体平均有15～20颗痣，多的有50多颗痣。其大小从点状、米粒般的小痣直到占据脸面、躯干与肢体的巨痣，颜色有黄褐、瓦青、淡蓝、灰黑、墨黑等五花八门。良性的皮肤痣除了影响外貌外，没有自觉症状，恶性色素痣转化为恶性黑色素瘤，病情十分险恶，病程进展迅速。