天冬氨酰葡萄糖胺尿症详细介绍
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
基本信息
- 医保疾病：
- 是
- 易感人群：
- 无特定人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 3-6月
- 治愈率：
- 75%
- 所属科室：
- 风湿免疫科
温馨提示：开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。
病因
(一)发病原因
本病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。
(二)发病机制
正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间，糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用，通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽，天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖，这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。
本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。
护理
天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。患者宜清淡为主，多吃蔬果。多食少油、少糖、少盐、不辛辣的饮食，也就是口味比较清淡。注意合理搭配膳食。饮食合理膳食。可促进人体新陈代谢，增强抵抗力，每日4-6两为宜。蔬菜、水果类含丰富的矿物质、维生素和纤维素;增强人体抵抗力，畅通肠胃，每日最少应吃1斤。米、面等谷物主要含淀粉，即糖类物质主要为人体提供热能，满足日常活动所需，每日约5-8两为宜。
适宜
1.宜吃具有利尿作用的食物； 2.宜吃葡萄先氨基酸含量高的食物； 3.宜吃黑色素的食物。
禁忌
1.忌吃厚味的食物； 2.忌吃对肾脏有损伤的食物； 3.忌吃过敏原含量高的食物。
