1,两性畸形
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢,其外生殖器与第二性征介于两性之间,称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性,内生殖器为卵巢者,称为女性假两性畸形。
2,男性化
卵巢男性化肿瘤是起源于特异性性索间质的卵巢肿瘤。之所以称为卵巢男性化肿瘤是因为分泌男性激素,具有男性化作用而得名。
3,尿道下裂
尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯阴茎,使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷,尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线。
4,乳房肥大
女性乳房过度发育,含腺体及脂肪结缔组织过度增生,体积超常,与躯体明显失调。可发生胸部压迫感,慢性乳腺炎、疼痛、肩部酸痛沉重及乳房下皮肤糜烂等。 巨乳症多见于青春期少女或青年女性,常发生在两侧,偶见限于一侧。乳房过大系因腺体及脂肪结缔组织对雌激素异常敏感所致。遗传因素亦属有关因素之一。许多巨乳患者由于体型欠美,逃避社交,滋生病态心理,故乳房缩小整形术具有治疗及美容的双重意义。
5,隐睾
隐睾是指睾丸未下降至阴囊,包括睾丸下降不全和睾丸异位。临床上绝大多数隐睾为睾丸下降不全。异位睾丸最常位于腹股沟浅表小窝内。80%的隐睾可被触及,20%不可被触及,大约20%不可触及睾丸是睾丸缺失,30%是睾丸萎缩。儿童可以回缩睾丸,通常只需要随访以证明睾丸处于正常状态而没有回缩即可。诊断双侧无睾症时,必须确认其男性染色体核型,有必要进行内分泌学评估,以助于判断单侧或双侧睾丸是否存在。