多巴反应性肌张力障碍详细介绍
多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速，明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
基本信息
- 医保疾病：
- 是
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 终身间歇性治疗
- 治愈率：
- 对症治疗为主，无法根治
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：患者可以多吃含镁、脂肪酸、维他命E及蛋白酶的食物。
病因
(一)发病原因
该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传，目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。
(二)发病机制
国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1，由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤，新喋呤含量，发现两者水平均低于正常，正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
护理
携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
适宜
1.宜吃胶原蛋白质含量高的食物； 2.宜吃脂肪含量低的食物； 3.宜吃性味温和的食物。
禁忌
1.忌吃燥性大的食物； 2.忌吃干燥性的食物； 3.忌吃热性大的食物。
推荐医生
-
杨红军
主任
- 擅长：擅长神经系统疾病的诊治、疼痛的介入治疗
