重症联合免疫缺陷详细介绍
重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、B细胞发生障碍或胸腺及法氏囊相应结构的发育异常有关。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 无特定人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 2-4月
- 治愈率：
- 40%（本病多死于2岁以内）
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：孕妇必须特别注意营养，不要偏食、挑食，荤素要合理搭配，粗细粮轮食，要多食富含蛋白质、脂肪、葡萄糖、核酸、维生素、微量元素的食品。
病因
(一)发病原因
本病为多基因遗传疾病，患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式(如Swiss型无γ-球蛋白血症)遗传，大多数患者(95%)是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例，某些病例可能是多能干细胞不能适当地发展成B细胞和T细胞所致，全身淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏。
(二)发病机制
性联遗传型重症联合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受体的γ链发生突变，其他若干白介素受体也与白介素-2受体共享此γ链，故可解释本病免疫缺陷的严重性，T细胞的早期发育要求若干白介素受体，因此若突变的等位基因活化时，伴突变的女性携带者发生T细胞的“非随机性失活”而不能存活。
常染色体隐性遗传型重症联合免疫缺陷病的最常见类型是由于为嘌呤降解酶，腺苷脱氨酶，嘌呤核苷磷酸化酶编码的基因突变导致的，对淋巴细胞的毒性来自于嘌呤代谢物的累积，MHC表达的缺陷可能涉及Ⅰ类或Ⅱ类MHC分子即HLA-DP，DQ，DR，Ⅰ类MHC缺陷是由于为转移多肽到相似的Ⅰ类MHC分子的蛋白即TAPl或TAP2编码的基因突变所致，受累儿童CD8 细胞和自然杀伤细胞缺陷，Ⅱ类MHC缺陷的发病机制较为复杂，与转活化因子如第15条染色体上Ⅱ类转活化因子，第2条染色体上RFX5的缺陷有关，存在Ⅱ类MHC缺陷的病人CD4 细胞而不是CD8 细胞不足，其T细胞不能对特异性抗原发生反应，尽管B细胞数目正常，但受累儿童存在低γ球蛋白血症，本病患者也可有淋巴细胞活化缺陷，包括CD3 的T细胞受体，细胞因子如白介素-2产生或信号传递如ZAP-70缺陷等方面的缺损。
护理
1.增加营养。研究表明，孕妇营养不良常常导致低体重儿或胎儿发育不良，从而引重症联合免疫缺陷饮食。2.为了防止胎儿的发育不良，孕妇必须特别注意营养，不要偏食、挑食，荤素要合理搭配，粗细粮轮食，要多食富含蛋白质、脂肪、葡萄糖、核酸、维生素、微量元素的食品。3.防止感染性疾病的发生。孕妇在整个孕期避免感染性疾病的发生，对预防脑瘫是很重要的。平时，孕妇不宜经常去公共场所活动，以免感染而影响胎儿的正常发育。孕妇一旦发生感染性疾病，要及时医治，药物需在专业医生指导下使用。
适宜
1.宜吃含有锌元素高的食物； 2.宜吃增加免疫力的食物； 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。
禁忌
1.忌吃寒凉性的食物； 2.忌吃燥热性的食物； 3.宜吃生风性的食物。
