婴儿黑矇性痴呆详细介绍
婴儿黑蒙性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、D?llinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征,晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis),幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传,由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。
基本信息
- 医保疾病:
- 否
- 易感人群:
- 儿童
- 传染方式:
- 无传染性
- 治愈周期:
- 1-3年
- 治愈率:
- 30%
- 所属科室:
- 儿科综合
温馨提示:做好产前诊断,有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。
病因
Tay-Sachs病(30%):本病是最早被发现的神经节苷脂累积病,已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase,HEX)活力完全或部分缺乏,以致GM2不能降解而在体内(脑、眼、肝、脾和骨髓)中累积。按近年来的分类法,缺乏HEX-A型的可出现经典的Tay-Sachs病,而如果HEX的A、B两型全缺乏的另称为Sandhoff病。
发病机制中枢神经系统中含有多种复杂的脂质,其中包括有几十种神经节苷脂(复合糖脂)。它们的化学结构以神经酰胺(ceramide)为主体,分别几个分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙酰神经氨酸,N-acetylneuraminicacid,NANA)所缀合的大分子物质。由于在其中所含NANA的数量不同,而分别命名为GM(单个NANA)、GD(二分子)、GT(三分子)、GQ(四分子)等。本病病人脑细胞内所累积的物质是含单一分子NANA和三个己糖残基的GM2,是从四己糖苷脂GM1通过β-半乳糖苷酶降解而来,并可由HEX进一步降解为GM3。
本病多见于东欧犹太人,但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。
诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗,一般在3~4岁死亡。
Sandhoff病(30%):该症病人缺乏氨基己糖酶A和B,这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积,而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病,但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100~200倍,肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加,在红细胞中主要是鞘糖脂。
少年型GM2神经节苷脂沉积症(30%):(Ⅲ型)为氨基己糖酶A部分缺乏所致,发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2~6岁。语言丧失、进行性强直状态,手和四肢呈徐动姿势,并有细小痉挛发生,并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞,在晚期可失明。患儿多在5~15岁死亡。
护理
注意保持患儿充足的睡眠,合理饮食,饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。
适宜
1、多食用含丰富纤维素和维生素的水果、蔬菜; 2、饮食要多样化,杂食五谷粗粮; 3、宜食易于消化而质地较软的食物。
禁忌
1、应忌食或少食刺激性饮食; 2、不宜食用香燥煎烤的食物; 3、忌食油腻、生冷及热性食品。