小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征详细介绍
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征，长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等，本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调，早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 3-6个月
- 治愈率：
- 15%
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：本病征病程进展慢，预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病，病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结，可见星状细胞广泛增生，苍白球有色素沉着，视神经萎缩等病理改变，本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关，患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致，本病征胸腺激素减少的机制还不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。
护理
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
适宜
1.多吃高钙食物； 2.多吃高蛋白食物； 3.多吃蔬菜水果。
禁忌
1.忌吃油腻的食物； 2.忌吃辛辣刺激的食物。
