小儿遗传性痉挛性截瘫详细介绍
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 3个月
- 治愈率：
- 40%
- 所属科室：
- 小儿外科
温馨提示：本病预后与发病早晚和分型有关。早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。晚发病组(30岁后发病)病情进展较快。
病因
(一)发病原因
遗传性痉挛性截瘫病因不明，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。
(二)发病机制
发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关，病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。
1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。
2.遗传学 自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点，常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24，2P21-24，15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22，近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。
护理
本病是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查和产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。
适宜
1.宜吃流质食物； 2.宜吃新鲜蔬菜、水果。
禁忌
1、忌吃高蛋白质(蛋白质食品)； 2、忌吃酒及刺激性食品； 3、忌吃肥肉、荤油和动物内脏。
