小儿遗传性共济失调有哪些症状？

1,闭目难立征

闭目难立征，又称Romberg征：嘱患者双足并拢站立，双手向前平伸，然后闭目，观察其姿势，是共济失调症的表现之一。感觉性共济失调特征为闭目后站立不稳，而睁眼时能保持稳定的站立姿势，称Romberg征阳性。小脑性共济失调睁闭眼都站立不稳，但在闭眼时更明显。具体地说，一侧小脑病变或一侧前庭病变向病侧倾倒，小脑蚓部病变则向后倾倒。

2,大写症

字迹愈写愈大(大写症)是小脑性共济失调引起随意运动协调障碍的临床表现之一。

3,感觉性共济失调步态

感觉性共济失调步态，此指深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，提足较高，足强打地面，双眼注视两足。睁眼时可部分缓解，闭眼时不稳甚至不能行走，常伴有感觉障碍，Romberg征阳性见于亚急性联合变性脊髓痨等。

4,肌束震颤

肌束震颤(fasciculation)：是肌肉静息时由一个或多个运动单位自发性放电导致肌肉颤动，呈短暂的单一收缩，见于各种下运动神经元损伤疾病及某些正常人。

5,蓝巩膜

人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。

6,视神经萎缩

视神经萎缩(optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。视神经萎缩是视神经病损的最终结果，表现为视神经纤维的变性和消失，传导功能障碍，出现视野变化，视力减退并丧失。一般分为原发性和继发性两类。

7,小脑性共济失调

人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的共济失调，多特指小脑性共济失调。

8,心律失常

心律失常是由于窦房结激动异常或激动产生于窦房结以外，激动的传导缓慢、阻滞或经异常通道传导，即心脏活动的起源和(或)传导障碍导致心脏搏动的频率和(或)节律异常。心律失常是心血管疾病中重要的一组疾病。它可单独发病亦可与心血管病伴发。可突然发作而致猝死，亦可持续累及心脏而衰竭。心律失常的血流动力学改变的临床表现主要取决于心律失常的性质，类型，心功能及对血流动力学影响的程度。

9,心脏扩大

心脏扩大是指心脏各房室增大，心脏形状发生改变。心脏各房室增大时，心脏形状亦发生改变，在后前位胸片上呈三种心型。1. 二尖瓣型：常见于二尖瓣病变、慢性肺原性心脏病、心间隔缺损、肺动脉狭窄等，表现为右心缘膨隆，左心缘下段圆钝，心腰丰满或弧形突出，主动脉结小，心影呈梨形。2.主动脉型：常见于高血压和主动脉瓣病变，表现为左心尖向左下延伸，心腰凹陷，主动脉结突出，心影呈靴型。3.普大型：常见于心肌炎、全心衰竭、心包积液等。表现为心影向两侧增大，较对称。

10,血清甲胎蛋白升高

甲种胎儿蛋白(简称甲胎蛋白，alpha—fetoprotein，AFP)是胚胎时期胎儿血清的重要成分，每毫升血清含量高达1mg以上。但在成人血清中其含量甚微仅毫微克水平。但成年人患原发性肝癌或畸胎瘤后，血清中AFP的水平会再度升高，因此说AFP是一种癌胚抗蛋白。早在50年代就有学者在胎儿血清中发现AFP，60年代人们发现患有原发性肝癌的人或动物的血清中也存在甲胎蛋白，之后将这一发现逐渐用于临床诊断肝癌，除胚胎癌以外，AFP对肝癌的诊断有高度特异性。