1,高腭弓
多见于马凡氏综合症,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2,肾性糖尿
肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下,由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。肾性糖尿可与许多肾小管缺陷,包括氨基酸尿和肾小管酸中毒有关联。如系单独出现,而其他肾功能正常时,其多是常染色体显性遗传性特征,偶也有以隐性方式遗传,孤立的肾性糖尿与继发于糖尿病的糖尿发生比约为2:1000。最大葡萄糖重吸收率最大转运率降低,葡萄糖随尿排出。除了罕见的葡萄糖-半乳糖吸收不良症之外,肠道对葡萄糖的转运是正常的。
3,隐睾
隐睾是指睾丸未下降至阴囊,包括睾丸下降不全和睾丸异位。临床上绝大多数隐睾为睾丸下降不全。异位睾丸最常位于腹股沟浅表小窝内。80%的隐睾可被触及,20%不可被触及,大约20%不可触及睾丸是睾丸缺失,30%是睾丸萎缩。儿童可以回缩睾丸,通常只需要随访以证明睾丸处于正常状态而没有回缩即可。诊断双侧无睾症时,必须确认其男性染色体核型,有必要进行内分泌学评估,以助于判断单侧或双侧睾丸是否存在。