小儿腺苷脱氨酶缺乏详细介绍
小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 1-3个月
- 治愈率：
- 30%
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：未经治疗的患者预后极差，不可避免的死于严重感染。组织中ADA活性大于5%者，可维持免疫功能基本正常。
病因
(一)发病原因
ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷，肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄，编码ADA的基因位于第20号染色体长臂，大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。
(二)发病机制
ADA缺乏患者的脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积损伤淋巴细胞，能在4天内溶解T细胞和B细胞，残留ADA活性的程度与其临床表现的严重程度以及脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积成反比，尽管所有细胞都有ADA和PNP，但不同的细胞其浓度差异很大，该两酶缺陷主要影响淋巴细胞，脱氧腺苷主要来自代谢快的细胞，如上皮细胞和淋巴细胞，三磷酸腺苷(ATP)的分解和细胞死亡是提供腺苷的主要来源。
护理
产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD，X-联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生，腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病，通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断，基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查，因此应早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
适宜
1.宜吃含有锌元素高的食物； 2.宜吃增加免疫力的食物； 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。
禁忌
1.忌吃寒凉性的食物； 2.忌吃燥热性的食物； 3.宜吃生风性的食物。
