小儿先天性光敏感性卟啉症详细介绍
先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹，疱疹或腹痛等症状。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 3个月
- 治愈率：
- 20%
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：本病征患儿皮肤暴露于强日光下，不仅有发红继而出现水疱，形成溃疡，遗留瘢痕，甚至可造成皮肤的严重残缺。
病因
为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。
红细胞生成型卟啉病：在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍，骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显著增加，尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ，这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显著。
肝型：也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有肝功能受损，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。
症候型：肝脏疾病，急性热病如肺炎，风湿热等，金属及药物中毒如砷，磺胺，巴比妥等，以及血液病如白血病，贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。
护理
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
适宜
1.宜吃高蛋白食物； 2.宜吃高维生素食物； 3.宜吃高热量易消化食物。
禁忌
1.避免油腻难消化食物； 2.避免油炸、熏制、烧烤食物；3.避免高盐高脂肪食物。
