小儿先天性高氨血症详细介绍
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 2-3个月（需长期治疗）
- 治愈率：
- 40%
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
病因
尿素循环（25%）：体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性，人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出，合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)，通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(50～130μg/dl)，尿素循环必须有6种酶的参与：
(1)形成氨甲酰磷酸：首先，在线粒体内，氨与CO2在氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase,CPS)和变构激活因子N-乙酰谷氨酸的作用下形成氨甲酰磷酸。
(2)合成瓜氨酸：氨甲酰磷酸在鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamoylase，OTC)的作用下与鸟氨酸缩合成瓜氨酸，然后通过线粒体膜进入细胞质。
(3)形成精氨酰琥珀酸：在细胞质中，瓜氨酸和天冬氨酸经由精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase，AS)的作用形成精氨酰琥珀酸。
(4)分解成为精氨酸和延胡索酸：精氨酰琥珀酸由精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinase，AL)分解成为精氨酸和延胡索酸。
(5)分解成鸟氨酸和无毒尿素：然后，精氨酸酶(arginase，ARG)将精氨酸分解成鸟氨酸和无毒尿素，前者又被转化为瓜氨酸，后者由肾排出。
(6)N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase，NAGS)：尿素循环所需的N-乙酰谷氨酸(NAG)系由谷氨酸和乙酰辅酶A经过N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase，NAGS)催化而成。
酶缺陷（10%）：当该循环中某一种酶有先天性缺陷时，由氨合成尿素的过程发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症，临床上表现为严重的脑功能障碍。
发病原因
尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。
护理
1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。
适宜
1.宜吃维生素B1、B12含量高的食物； 2.宜吃热量高的食物； 3.宜吃维生素高的食物。
禁忌
1.忌吃含有酒精类的食物； 2.忌吃动物血性食物。
