小儿同型胱氨酸尿症详细介绍
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 1-3个月
- 治愈率：
- 60%
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等，而预后不良。
病因
(一)发病原因
本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂，本病至少有3种不同的生化缺陷型：
甲基转移酶缺乏（26%）：甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱，维生素B12是甲基转移酶的辅酶。
还原酶缺乏（25%）：3.5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”) 正常时，该还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸，此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。
合成酶缺乏（30%）：胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”) 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞，本型最为多见。
(二)发病机制
合成酶型病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织的血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成，主动脉可有缩窄或扩张，脑内有多发性梗死灶，本病常有晶体异位和骨骼畸形，这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常，维生素B6是胱硫醚合成酶的辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。
护理
早期开始治疗，限制蛋氨酸的摄入和应用大剂量维生素B6。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状的发生。少食动物蛋白，用黄豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，长期应用低蛋白饮食。对维生素B6无效的病例，可加用大剂量叶酸，也应补充维生素B12。
适宜
1.宜吃无苯丙氨酸的食物； 2.宜吃低蛋白质的食物； 3.宜吃高维生素的食物。
禁忌
1.忌吃含有蛋白质的食物； 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。
