小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏详细介绍
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 终身间歇性治疗
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后较好，但如不进行BMT，少有患者存活>30岁。
病因
(一)发病原因
PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。
(二)发病机制
由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞免疫缺陷为主，与ADA相似，PNP参与嘌呤代谢途径，ADA催化腺嘌呤脱氨基转化为肌苷，肌苷通过PNP催化转化为次黄嘌呤，PNP存在于所有细胞，以淋巴细胞中为多，PNP缺乏对B细胞的损害相对较轻，其矛盾主要为细胞内毒性代谢产物堆积和脱氧腺嘌呤与脱氧鸟嘌呤对不同组织选择性毒性作用，PNP缺乏患儿的免疫功能随着时间而变化，许多患者年幼时T细胞和B细胞功能正常，随着年龄增长免疫功能逐渐恶化。
编码PNP的基因位于14q13，由6个外显子组成，DNA长9kb，PNP缺陷的基因突变方式为点突变引起氨基酸取代，每个患者均为PNP等位基因的突变，仅有一个位点突变不足以致病，杂合子的父母亲PNP酶活性为正常的1/2，但无任何临床表现。
护理
加强孕妇保健，重视产前诊断，尽量减少疾病患儿出生的几率。
适宜
1.宜吃含有嘌呤碱丰富的食物； 2.宜吃含有果糖丰富的食物； 3.宜吃柠檬酸含量高的食物。
禁忌
1.忌吃辛辣刺激性的食物； 2.忌吃发物的食物； 3.忌吃厚味的食物。
