小儿黏多糖贮积症详细介绍
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 1-2年
- 治愈率：
- 35%
- 所属科室：
- 小儿内科
温馨提示：黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显。
病因
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出，此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心，脑，肝，脾等，在心瓣膜，血管，脑膜，角膜，骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的Hurler细胞，此为各种临床表现的病理基础。
(二)发病机制
黏多糖为一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨，角膜，血管壁和皮下组织的重要成分，黏多糖贮积症发病后，软骨，肌膜，肌腱，血管，心脏瓣膜，肌肉，脑膜，网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒，肝，脾，肾，淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内，亦有类似物质沉积，中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀，但充盈的物质主要为神经苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。
现已知黏多糖有9种之多，其中3种与黏多糖发病有关，即硫酸皮肤索，硫酸乙酰肝素和硫酸角质素，正常人尿中黏多糖排出量为每天5～15mg，其中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素各约占10%，硫酸角质素仅占少量(0.1mg/kg)，在黏多糖贮积症时，可有1种或2种与代谢障碍有关的黏多糖尿排泄量增加，婴儿和儿童尿中黏多糖排出量较多，但不会高至黏多糖病水平，黏多糖尿也见于其他疾病，如多发性外生骨疣，风湿热，肿瘤，马方综合征，高血压，肝硬化，肾小球肾炎和胶原性疾病等，但其黏多糖成分与本病不同。
多糖链的降解必须在溶酶体中进行，正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸转移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶体酶进行降解，已知有10种溶酶体酶参与其降解过程，其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡糖聚糖链分解障碍，积聚在溶酶体内，尿中排出增加，患儿缺陷酶的活性常仅及正常人的1%～10%。
黏多糖病除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病，各型黏多糖病的酶缺陷。
护理
黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵。因此要重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。
适宜
1.宜吃具有利尿作用的食物； 2.宜吃性味寒凉性的食物； 3.宜吃性味平和的食物。
禁忌
1.忌吃海腥为的食物； 2.忌吃厚味的食物； 3.忌吃燥性的食物。
