小儿脑白质海绵状变性综合征详细介绍
小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性，Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 3-6个月
- 治愈率：
- 15%
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：小儿脑白质海绵状变性综合征发病早，患儿在出生后2个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊厥发作，渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性痉挛双瘫。
病因
发病原因：小儿脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明，一般认为是常染色体隐性遗传。 常染色体隐性遗传：一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少，其中一人为携带者)，或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾)。
发病机制：病理改变有严重脑水肿，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中，水肿波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。
脱髓鞘：脱髓鞘疾病是一大类病因不相同，临床表现各异，但有类同特征的获得性疾患，其特征的病理变化是神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整。髓鞘的作用是保护神经元并使神经冲动在神经元上得到很快的传递，所以，髓鞘的脱失会使神经冲动的传送受到影响。临床表现为：
(1)精神症状：如易激动，强哭，强笑，记忆力减退等;
(2)构音障碍或语音轻重不一;
(3)视力障碍;
(4)感觉减退或感觉异常;
(5)肢体活动不利或瘫痪;
(6)小便障碍，阳痿等。
护理
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。⑥应用基因连锁分析。⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
适宜
1、宜吃含有丰富蛋白质的食物； 2、宜吃含钙、磷丰富的食物； 3、宜吃含锌、铬丰富的食物； 4、宜吃富含维生素的食物； 5、宜吃补益肝肾的食物； 6、宜吃硬质的食物。
禁忌
1、忌吃甜食； 2、忌吃动物脂肪类食物； 3、忌吃辛辣油腻的食物； 4、忌饮烈酒、浓咖啡。
