小儿囊性纤维性变详细介绍
囊性纤维性变(cystic fibrosis,CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis),是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
基本信息
- 医保疾病:
- 否
- 易感人群:
- 儿童
- 传染方式:
- 无传染性
- 治愈周期:
- 1-2个月
- 治愈率:
- 90%
- 所属科室:
- 儿科综合
温馨提示:本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
病因
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病,约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上,一般大于250kb的DNA,该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。这种疾病主要累及上皮组织,影响分泌和吸收功能。其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关,临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高,但也有—些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子。关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床症状,目前尚不太清楚。
护理
保证肺部通气畅通,避免感染必要时积极抗炎治疗,平时注意饮食,以高热量膳食为主,蛋白质应适当增多,脂肪量略低,多吃含维生素食物,膳食适当增加食盐。
适宜
1、宜食用高蛋白食物; 2、宜多食含钙丰富的食物; 3、宜适当增加维生素的摄入; 4、宜经常食用富铁食品。
禁忌
1、忌食用热性食物; 2、忌食一切可能引发过敏反应的食物。