小儿猫叫综合征详细介绍
猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距，小下颌、斜视，宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 无法根治
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距，小下颌、斜视，宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
病因
(一)发病原因
猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C，D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等，从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失，中间缺失，易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区，有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状，从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。
(二)发病机制
细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体，还有些患儿的第5号染色体易位到C，D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。
临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域，据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kb DNA，为研究该病提供了遗传学资料。
护理
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
适宜
1.宜粗细粮搭配； 2.宜多食新鲜蔬菜、水果； 3.宜食富含蛋白质的食物。
禁忌
1.忌吃高脂肪量的食物； 2.忌吃高盐饮食。
