小儿两性畸形详细介绍
两性畸形又称两性人，它包括各种因染色体异常，性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现，从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。
基本信息
- 医保疾病：
- 是
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 30天
- 治愈率：
- 30%
- 所属科室：
- 小儿外科
温馨提示：如不能做到社会性别与生殖器性别一致时，患者的心理创伤重大。如保留的性腺与生殖器官发育异常，则影响生育。
病因
染色体发生畸变（15%）：在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时，都可发生两性畸形。(1)真两性畸形：性腺，生殖器及性征具有男，女两性的特点，即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾，染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。①男假两性畸形：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。②女假两性畸形：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。
性腺发育异常（20%）：性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢，胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾，输精管及精囊，睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育，如果体内无上述因子及激素产生，则内，外生殖器均发育为女性型。
两性畸形：
1.真两性畸形 性腺可呈单独的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺内(卵睾)，或一侧为卵巢或睾丸，而另一侧为卵睾，按上述原理，染色体中应含Y，而实际上不能全部查出，用漏查也不能解释，故原因不明。
2.假两性畸形
(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征，因退化的时期不同，可有不同的临床表现。
①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF及睾酮，故内，外生殖器完全为女性。
②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征)：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体，对体内的雄激素不反应，致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而无女性内生殖器，生殖器缺乏5α还原酶时，亦可引起此症，属家族性常染色体隐性遗传病。
③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮，去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内，外生殖器发育为女性型，其睾丸发育不良也分泌MIF。
17，20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏，均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。
(2)女假两性畸形：
①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。
②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。
适宜
1.宜吃高蛋白食物； 2.宜吃高维生素食物； 3.宜吃高热量食物。
禁忌
1.避免油腻食物； 2.避免油炸食物； 3.避免高盐高脂肪食物。
