小儿蓝尿布综合征详细介绍
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征,单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良,并经细菌作用转化为吲哚而引起,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。
基本信息
- 医保疾病:
- 是
- 易感人群:
- 儿童
- 传染方式:
- 无传染性
- 治愈周期:
- 2-4个月
- 治愈率:
- 40%
- 所属科室:
- 小儿内科
温馨提示:本病征预后恶劣,目前尚无存活至成年的报告。
病因
(一)发病原因
本病征系先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。
(二)发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色,本病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,目前遗传学规律尚未阐明,另有报道发自维生素D中毒者。
病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积,肾髓质尤其明显。
护理
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
适宜
1、宜吃清淡,以低蛋白、低脂肪为主; 2、宜吃富含维生素B的食物。
禁忌
1、忌吃富含钙的摄取; 2、忌吃富含草酸盐的食物; 3、限制维生素c的用量。